Il progetto "Serve Sapienza per Syngap1" mira a promuovere la conoscenza e la ricerca sulla malattia rara Syngap1. Gli indicatori di output sono: Articoli scientifici: Creazione di 3 articoli scientifici/divulgativi all'anno, verificabili tramite registri delle pubblicazioni e Google Scholar. Workshop e meeting: Organizzazione di 4 workshop semestrali con partner, verificati tramite registri di partecipazione e questionari. Collaborazioni accademiche: Integrazione di 5 nuovi dipartimenti/università entro il primo anno, verificata tramite accordi formali. Moduli didattici: Sviluppo di 3 moduli didattici sulle malattie rare entro 18 mesi, verificabile attraverso piani di studio aggiornati. Eventi benefici e fundraising: Realizzazione di 2 eventi benefici semestrali e distribuzione di 1000 biscotti, monitorati tramite registri e bilanci. Crowdfunding: Coinvolgimento di almeno 100 donatori nel primo anno, verificato tramite report digitali. Stand informativi: Partecipazione a 3 eventi pubblici, verificabile tramite registri e feedback. I risultati attesi includono: incremento del 10% dei contatti social, aumento del 30% di studenti/ricercatori coinvolti, 4 nuove partnership strategiche e incremento del 20% nella raccolta fondi   1. Creazione di reti e collaborazioni locali e internazionali: • Numero di partner locali coinvolti: Coinvolgimento di strutture interne a Sapienza (come vari Dipartimenti e il Centro Saperi), e strutture esterne (come APS Syngap1, Istituto Neurologico Carlo Besta, Fondazione Telethon, Progetto Filippide) nel contesto territoriale nazionale e internazionale. • Partecipazione alla rete europea: Inclusione del progetto EURAS (EU#101080580), che collabora con la rete europea di associazioni di pazienti e ricercatori su malattie rare neuropsichiatriche. • Collaborazioni con il sistema educativo: Partecipazione attiva di docenti di scienze naturali, insegnanti di sostegno e scuole come il Liceo Musicale Farnesina, che connette l'iniziativa a contesti educativi e scolastici locali. 2. Impatto sui pazienti e sulle loro famiglie: • Numero di pazienti e famiglie coinvolte: Coinvolgimento di famiglie di pazienti SYNGAP1 da tutta Italia e da paesi limitrofi senza una rete di supporto equivalente, con un impatto significativo nella creazione di una comunità di supporto. • Supporto per l'inclusione sociale e scolastica: Misurazione del miglioramento nell’inclusione scolastica e sociale dei pazienti SYNGAP1 grazie alla rete di supporto creata, in particolare con il coinvolgimento degli insegnanti di sostegno e di altre figure professionali del sistema scolastico. 3. Impatto territoriale: • Numero di eventi e partecipanti sul territorio: Organizzazione di eventi divulgativi e scientifici come il Convegno nazionale SYNGAP1, che ha visto la partecipazione di esperti, professionisti e pubblico, generando un impatto nel Museo Orto Botanico di Sapienza, con effetti sul territorio di Roma. • Numero di enti locali e territoriali coinvolti: Collaborazione con istituzioni locali e fondazioni, come BCC Roma, Fondazione Cesare Pozzo per la Mutualità e Banca Mediolanum, che hanno supportato finanziariamente le attività, dimostrando la rilevanza territoriale del progetto. 4. Risultati scientifici e clinici nel contesto sanitario: • Aumento dei test genetici: Incremento del numero di test genetici condotti grazie alla sensibilizzazione sulla malattia, con un impatto diretto nel contesto clinico e diagnostico italiano (27 nuovi pazienti identificati). • Collaborazioni con il settore sanitario: Coinvolgimento di specialisti in neuropsichiatria, neurologia, pediatria, fisioterapia, e altre professioni sanitarie, consolidando la rilevanza del progetto nel miglioramento delle pratiche cliniche e dell’assistenza ai pazienti SYNGAP1. 5. Coinvolgimento delle associazioni di pazienti: • Empowerment delle associazioni di pazienti: Rafforzamento dell’APS Syngap1 Italia attraverso la partecipazione a progetti internazionali (come EURAS) e il coordinamento delle attività nazionali, con un impatto diretto sulle comunità di pazienti e familiari nel contesto italiano.  

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Silvia.Diangelantonio@uniroma1.it