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Iniziativa

LA GENETICA DELLE EPILESSIE E DELLE SINDROMI EPILETTICHE: BASI MOLECOLARI, TEST GENETICI ED IMPLICAZIONI CLINICHE

Referente attività: Palma Eleonora

Area di intervento: SALUTE PUBBLICA E BENESSERE

Durata dell’iniziativa: 2024

Luoghi di svolgimento: la Sala Conferenze – Istituto CSS-Mendel - V.le Regina Margherita, 261 - Roma.

Il Modulo offre un approfondimento sulla Genetica delle epilessie e delle sindromi epilettiche. Il Modulo offrirà aggiornamenti sugli gli aspetti clinici, epidemiologici e sulla classificazione delle epilessie per poi concentrarsi sui geni coinvolti nelle epilessie mendeliane e sulla genetica delle forme multifattoriali. Verranno poi affrontati argomenti quali trattamenti e tecniche diagnostiche, ed approfondimenti sui test genomici e sulla farmacogenetica nella pratica clinica delle epilessie ereditarie. Il Corso è strutturato in quattro distinte Sessioni: La I° Sessione si concentra su “Classificazione e fisiopatologia delle epilessie e delle sindromi epilettiche ereditarie”. La II° Sessione ha per oggetto la “Diagnosi genetica delle epilessie – STATO DELL’ARTE”. ”La genetica delle epilessie nella pratica clinica” è il titolo della III° Sessione. Infine la IV° Sessione ha per oggetto “Test genomici ed epilessia: dalle forme idiopatiche alla medicina di precisione”. Il corso è strutturato per ottimizzare l'apprendimento e la partecipazione attraverso una combinazione di lezioni frontali, sessioni di discussione e presentazione di casi studio. Ciascuna sessione è progettata per costruire progressivamente sulla conoscenza acquisita, con un focus sull'integrazione tra teoria e pratica. Al termine del corso, i partecipanti saranno attrezzati con conoscenze aggiornate e approfondimenti mirati su classificazione delle sindromi epilettiche ereditarie, su genomica e genetica delle epilessie nella pratica clinica, sui percorsi di medicina di precisione e sulla farmacogenomica nella pratica clinica delle epilessie. Il corso mira anche a ispirare i professionisti sanitari a migliorare l’inquadramento e la diagnosi genetica delle epilessie, a promuovere l’utilizzo dei più recenti test genomici nelle pratiche cliniche, ad adottare strategie terapeutiche che si basano anche sulle caratteristiche genetiche, molecolari e cliniche individuali dei pazienti. Il Corso è in grado così di offre un contributo attivo al campo in evoluzione della medicina di precisione applicata alla genetica delle epilessie.

Medici, Biologi, Tecnici di Laboratorio biomedico e uditori delle scuole di specializzazione in Genetica Medica

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