Iniziativa
LA GENETICA DELLE EPILESSIE E DELLE SINDROMI EPILETTICHE: BASI MOLECOLARI, TEST GENETICI ED IMPLICAZIONI CLINICHE
Referente attività: Palma Eleonora
Area di intervento: SALUTE PUBBLICA E BENESSERE
Durata dell’iniziativa: 2024
Luoghi di svolgimento: la Sala Conferenze – Istituto CSS-Mendel - V.le Regina Margherita, 261 - Roma.
Il Modulo offre un approfondimento sulla Genetica delle epilessie e
delle sindromi epilettiche. Il Modulo offrirà aggiornamenti sugli gli
aspetti clinici, epidemiologici e sulla classificazione delle epilessie
per poi concentrarsi sui geni coinvolti nelle epilessie mendeliane e
sulla genetica delle forme multifattoriali. Verranno poi affrontati
argomenti quali trattamenti e tecniche diagnostiche, ed
approfondimenti sui test genomici e sulla farmacogenetica nella
pratica clinica delle epilessie ereditarie.
Il Corso è strutturato in quattro distinte Sessioni: La I° Sessione si
concentra su “Classificazione e fisiopatologia delle epilessie e delle
sindromi epilettiche ereditarie”. La II° Sessione ha per oggetto la
“Diagnosi genetica delle epilessie – STATO DELL’ARTE”. ”La genetica
delle epilessie nella pratica clinica” è il titolo della III° Sessione.
Infine la IV° Sessione ha per oggetto “Test genomici ed epilessia:
dalle forme idiopatiche alla medicina di precisione”.
Il corso è strutturato per ottimizzare l'apprendimento e la
partecipazione attraverso una combinazione di lezioni frontali,
sessioni di discussione e presentazione di casi studio. Ciascuna
sessione è progettata per costruire progressivamente sulla
conoscenza acquisita, con un focus sull'integrazione tra teoria e
pratica.
Al termine del corso, i partecipanti saranno attrezzati con
conoscenze aggiornate e approfondimenti mirati su classificazione
delle sindromi epilettiche ereditarie, su genomica e genetica delle
epilessie nella pratica clinica, sui percorsi di medicina di precisione e
sulla farmacogenomica nella pratica clinica delle epilessie.
Il corso mira anche a ispirare i professionisti sanitari a migliorare
l’inquadramento e la diagnosi genetica delle epilessie, a promuovere
l’utilizzo dei più recenti test genomici nelle pratiche cliniche, ad
adottare strategie terapeutiche che si basano anche sulle
caratteristiche genetiche, molecolari e cliniche individuali dei
pazienti. Il Corso è in grado così di offre un contributo attivo al
campo in evoluzione della medicina di precisione applicata alla
genetica delle epilessie.
Medici, Biologi, Tecnici di Laboratorio biomedico e uditori delle scuole di specializzazione in Genetica Medica